En el día mundial de las enfermedades raras nosotros defendemos y apoyamos su lucha. Todos somos raros.

Si piensas en una enfermedad rara, ¿Qué te imaginas?

Seguramente te imaginas enfermedades típicas de una película de terror. ¿Y si te digo que conoces muchas más enfermedades raras de las que te imaginas?

Yo misma me he cogido una lista de enfermedades raras y he alucinado con la de enfermedades que conocía. Y no por ser farmacéutica.

¿Has oído hablar del bruxismo? Aquí, una servidora, lo padece. El bruxista aprieta los dientes mientras duerme como si no hubiese mañana. Como el león que agarra a su presa porque es su comida del mes. Pues el bruxismo es una enfermedad rara. ¿Qué te parece?

Me ha sorprendido encontrarme en esta lista la enfermedad de Crohn. No es que sea una enfermedad muy habitual pero sí que conozco, por la medicación que se llevan, a 4 o 5 personas que la padecen. La enfermedad de Crohn es una enfermedad autoinmune inflamatoria crónica que puede afectar a cualquier parte del tubo digestivo. Los enfermos suelen padecer dolor abdominal, diarreas y pérdida de peso. La medicación diaria que toman les mejora bastante la calidad de vida.

Si has visto alguna vez series de televisión como House o Anatomia de Grey seguro que te suenan trastornos como Münchhausen o el síndrome de Asperger. También estos síndromes son enfermedades raras. Quien padece el síndrome de Münchhausen simula tener todo tipo de enfermedades. Se autolesiona y se medica para enfermar y sentirse un enfermo al que tienen que cuidar. Es una locura, pero existe.

Por otro lado, el síndrome de Asperger es una clase de autismo en la que el enfermo tiene dificultades para relacionarse con los demás. Su cociente intelectual suele ser normal o superior a la media, pero no es capaz de entender chistes o ironías. Necesitan patrones y rutinas diarios para no salirse de lo familiar y no colapsar. Navegando por internet me he encontrado a un chico inglés con Asperger que tiene un canal de YouTube en el que da consejos e información a personas que sufren Asperger o autismo. Le ha dado la vuelta a su enfermedad y ha visto en internet una salida para ayudar a los demás y a él mismo. Para conocerle mejor haz clic aquí.

Con estos ejemplos quería ponerte de manifiesto que las enfermedades raras son parte de la sociedad y no por afectar a menos gente hay que dejarlas de lado.

A continuación te explico sus características:

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a una muy pequeña parte de la población. En Europa se define como menos de 1 por cada 2000 personas. Lo que quiere decir que entre el 6 y el 8% de la población mundial tiene una enfermedad rara.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

  • Son crónicas y degenerativas. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
  • Aparecen a una edad temprana: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
  • Pueden producir dolores crónicos, pero no siempre.
  • Suele haber déficit motor, sensorial o intelectual que provoque una discapacidad en la autonomía.
  • Requieren estudios genéticos muy especializados.
  • Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
  • Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
  • Alta morbi-mortalidad.

El mayor problema es la falta de diagnóstico

La falta de desconocimiento hace imposible o muy difícil tratar a estas personas. Hay poca información, de difícil acceso y pocos profesionales a los que acudir.

Al ser tan complicado dar con un médico especialista, el diagnóstico se demora en el tiempo, lo que suele agravar la enfermedad.

De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Por no hablar del gasto que supone para una familia, costear los medicamentos y cuidados de un enfermo con una enfermedad rara.

Una cifra que va de la mano ante el alto importe de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.

¿Qué es un medicamento huérfano?

Los medicamentos huérfanos son los medicamentos que se utilizarían para tratar una enfermedad rara. La industria farmacéutica no los fabrica por no conseguir rentabilidad alguna. Se invierte mucho dinero en su comercialización pero no se recuperaría el capital invertido. No habría suficientes personas que vayan a consumir ese medicamento.

Por lo tanto, los medicamentos que se utilizan en tratamientos de este tipo de enfermedades no son específicos. Ni mucho menos. A veces, más que tratar, lo que hacen es paliar los síntomas.

La comprensión y el apoyo suele ser la mejor medicina. Cuando nos comprenden, nos sentimos más seguros y capaces de todo. Apoyemos las enfermedades raras que aunque no sean rentables para la industria, para nosotros como personas, sí que lo son.

¿Conoces a alguien que padezca una enfermedad rara?

firma paloma sastron toledo

Fuente:
Federación española de enfermedades raras

 

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Día mundial de las Enfermedades Raras
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Día mundial de las Enfermedades Raras
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En el día mundial de las enfermedades raras reivindicamos la poca visibilidad que estas enfermedades tienen, por no ser rentables para la Seguridad Social.
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